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Roula Khalaf, editora do FT, seleciona suas histórias favoritas neste boletim semanal.
O escritor é um comentarista de ciências
As notícias deste mês de um médico primeiro-uma criança que recebe terapia genética personalizada para uma doença rara com risco de vida-é um marco que importa muitas vezes. Dá alguma esperança para os pacientes jovens e suas famílias que enfrentam futuros sombrios: três em cada 10 crianças com condições genéticas raras morrem antes de completar cinco anos.
Ele destaca doenças raras, que atraem menos atenção do que assassinos comuns como câncer e doenças cardíacas. Tais condições são individualmente raras, mas coletivamente comuns, afetando apenas 3,5 milhões de pessoas no Reino Unido.
Mas também envia uma mensagem crítica sobre o valor da pesquisa científica fundamental e translacional. O trabalho que levou a esse avanço, usando “tesoura genética” para reparar um gene defeituoso, começou em laboratórios que buscam ciência básica e foi posteriormente adaptada para uso terapêutico. Se quisermos proteger os avanços do futuro, os governos devem reconhecer e proteger os oleodutos que levam da investigação orientada à curiosidade a benefício do mundo real.
Uma doença é considerada “rara” em regiões da OMS se afeta menos de uma em 2.000 pessoas (às vezes é classificada de maneira ligeiramente diferente nos EUA, como qualquer condição que afete menos de 200.000 pessoas em todo o país). Cerca de 80 % dessas condições têm um componente genético; Outras causas incluem infecções e cânceres. Pensa -se que haja mais de 7.000 doenças raras distintas que afetam 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Não há tratamentos para a grande maioria desses distúrbios.
Um paciente, um menino chamado KJ, nasceu no ano passado com uma mutação genética que significava que seu fígado não poderia processar amônia, um produto residual da digestão de proteínas. O acúmulo tóxico pode danificar os órgãos, incluindo o cérebro; Metade dos pacientes morrem no início da infância.
KJ foi considerado vulnerável demais para um transplante de fígado; Pesquisadores da Pensilvânia pediram permissão de seus pais para tentar a edição de genes do CRISPR, que pode ser usada para adicionar ou excluir genes. Eles desenvolveram uma terapia genética em potencial para corrigir a mutação. Após testes em animais e rápida aprovação regulatória, os cientistas administraram duas doses a KJ antes de ele ter oito meses de idade. Sua saúde melhorou e sua medicação foi reduzida, embora ele precise de monitoramento ao longo da vida.
Sarah Wynn, diretora executiva da Unique, uma instituição de caridade do Reino Unido que apoia as famílias afetadas por distúrbios cromossômicos e genéticos raros, elogiou o trabalho, mas alertou contra o hype. “Há uma enorme emoção na comunidade de doenças raras, porque muitas dessas condições não tiveram tratamentos ou terapias”, disse Wynn. “Mas … há muitos que ainda não conseguimos diagnosticar.”
Wynn, uma geneticista, sofreu vários abortos antes de descobrir que seu marido carregava uma mutação rara (o casal teve três filhos, dois dos quais carregam a mutação). Há, ela explica, cerca de 5mn pequenas diferenças genéticas que nos distinguem; Alguns são herdados e outros são mutações aleatórias. Alguns não têm efeito discernível; Alguns contribuem para as características que nos diferenciam, como a cor do cabelo.
Mas às vezes uma mutação pode atrasar ou prejudicar o desenvolvimento, como no caso de KJ. Crianças com suspeita de condição genética podem ter seu genoma sequenciado, mas Wynn aponta: “A parte complicada é interpretar a sequência”. O conhecimento genético ainda está evoluindo, com muitas mutações aberrantes ainda a serem catalogadas.
Cerca de 40 % dos que submetidos ao seqüenciamento do genoma receberão um diagnóstico. Para os afortunados, isso pode apontar para os tratamentos; As notícias de uma mutação herdada também podem ajudar no futuro planejamento familiar. Para os outros 60 %, o DNA pode ser armazenado na esperança de que um diagnóstico possa se revelar mais tarde.
Programas de pesquisa como os distúrbios do desenvolvimento de decifração, um estudo de 14.000 famílias no Reino Unido e na Irlanda, estão revelando constantemente novos distúrbios. O projeto de 100.000 genomas também está contribuindo. A diversidade nos dados genéticos é crítica, o Wynn tensiona, de modo que os genomas de referência usados no diagnóstico capturam o espectro completo da variação global.
Enquanto isso, o tratamento de KJ começou com o trabalho de Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, que ganharam o Prêmio Nobel de 2020 em química por seu novo método de edição de DNA. Em seu jornal de periódico, os cientistas e médicos que trataram KJ reconhecem vários subsídios dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA que lhes permitiam traduzir essa descoberta revolucionária na terapia genética.
O NIH está agora sendo lacrado pelo governo Trump. Só podemos adivinhar os futuros ganhos de saúde sendo perdidos como resultado.